Advances in gene therapy for hemophilia

Hemophilia is a hereditary disorder that can be life-threatening in individuals who have severe spontaneousbleeding resulting from minor trauma or surgery. Although replacement therapy of the missing exogenousfactor has improved patients’ quality of life, it has not been possible to establish a long-term treatment. Due tothe severity of the disease and the need for repetitive doses throughout the patient’s life, replacement therapyhas become a high-cost treatment option; therefore, the development of self-sustainable long-term therapies iscritical. Hemophilia is a good candidate for gene therapy because it is a monogenic disease that can becounteracted by expression of the missing factor. In this article, we review some of the most relevant advancesin gene therapy for this illness.

Sex and age morphometric variations in bony nasolacrimal duct and fossa for lacrimal gland in Mexican population / Variaciones morfométricas de sexo y edad en el conducto nasolagrimal óseo y la fosa de la glándula lagrimal en la población mexicana

Primary acquired nasolacrimal duct obstruction is greater in women over 40 years and has been associated with morphometric variations in the osseous nasolacrimal duct, which varies according to age and sex. The objective is to determine variations regarding sex and age of the nasolacrimal duct and osseous fossa for lacrimal gland. One hundred sixteen dry orbits from Mexican population were analyzed; subdivided into four groups based on age and sex. The length, transverse and anteroposterior diameters of the bone entrance of the nasolacrimal duct, and the length and width of the fossa for lacrimal gland were determined. Statistical tests were applied to determine the significance of the differences found between groups. The nasolacrimal duct in women had shorter length than men in both age groups. The entrance had a wider transverse diameter in women than men independently of age and its anteroposterior diameter was shorter in men under 40 years than over 40 years. The fossa for lacrimal gland was larger in women under 40 years than in men of same age group and women over 40 years old. The lower third of the was wider in women under 40 years than in women over 40 years. Our study confirms significant differences between sex and age groups in some of the morphometric measurements of bony nasolacrimal duct and fossa for lacrimal gland in Mexican population. Comparative studies with and without clinical illness are needed to clarify if the bony characteristics of those structures participate in the etiopathogenesis and distribution differences observed in sex, age and ethnicity of thisillness.

La obstrucción de la vía lagrimal inferior es mayor en mujeres mayores de 50 años y se ha asociado a variaciones morfométricas en la entrada ósea del conducto nasolagrimal (CNL), las cuales varían según edad y sexo. El objetivo del presente estudio es determinar las variaciones respecto a sexo y edad de los diámetros de la entrada ósea del CNL, longitud del CNL y fosa de la glángula lagrimal (FL) ósea. Se analizaron 116 órbitas secas de población mexicana, los cuales a su vez fueron subdivididos en dos subgrupos en base a la edad y sexo. Se determinaron los diámetros transverso y anteroposterior de la entrada ósea del CNL, la longitud del CNL y la longitud y anchura de la FL. Se aplicaron pruebas estadísticas para determinar la significancia de las diferencias entre los grupos de estudio. La longitud del CNL fue menor en mujeres que en hombres en ambos grupos de edad. En cuanto a la entrada ósea del CNL, el diámetro transverso de fue significativamente menor en hombres que en mujeres independientemente de la edad y el diámetro anteroposterior fue menor en hombres < 40 que en > 40. La longitud de la FL fue mayor en mujeres < 40 años que en hombres del mismo rango de edad y que en mujeres > 40 años. La anchura de la FL en el tercio inferior fue menor en mujeres > 40 años que < 40 años. El resto de las mediciones de la FL no presentó diferencias significativas por sexo ni grupo de edad. Nuestro estudio confirmó que existen diferencias entre sexo y grupo de edad en algunas mediciones morfométricas del CNL y FL óseas en población mexicana. Se necesitan estudios comparativos entre personas con y sin obstrucción clínica de vía lagrimal inferior para esclarecer si las características óseas de estas estructuras participan o no en la etiopatogenia y las diferencias de distribución en género, edad y etnia de esta enfermedad.

Morphological Analysis of Major Segments of Coronary Artery Occlusion: Importance in Myocardial Revascularization Surgery / Análisis Morfológico de los Principales Segmentos de Oclusión de las Arterias Coronarias: Importancia en la Cirugía de Revascularización Miocárdiaca

Revascularization surgery should ensure morphological similarity between the coronary artery and the graft. This is an important factor for its duration and permeability. The aim of this study was to analyze the morphological characteristics and morphometrics of the coronary artery segments with greater occlusion. This was an observational, cross-sectional descriptive study that consisted of two phases. A macroscopic phase in which 11 cadaveric hearts were extracted and coronary dominance and length of the anterior interventricular artery (AIA), the right coronary artery (RCA) and the circumflex artery (CXA) were determined. In the microscopic phase a total of 77 segments of these arteries were obtained and the luminal diameter, wall thickness, and amount of elastic fibers and the presence and size of the atheroma were determined. Right coronary dominance was the most frequent. Total vessel length was 15.65±1.17 cm for the AIA, 12.67±2.02 cm for the RCA and 8.79±2.5 cm for the CXA. Diameters ranged from 2.3 mm in the proximal segments and between 1.1 mm to 1.8 mm in the distal segments. Wall thickness in the proximal segments was between 354 µm and 396 µm and in the distal segments it ranged from 120 µm to 305 µm. The amount of elastic fibers showed that they were muscular arteries. Atheromas were present in 35% in the CXA, and in 32.5% in the AIA and the RCA. The largest ones were found in the proximal segments. This study examined the morphology and morphometry of the segments of the coronary arteries that are more frequently occluded. It provides information on the most significant parameters to be considered for election of the vascular graft in myocardial revascularization surgery.

En la cirugía de revascularización miocárdica se debe asegurar la similitud morfológica entre la arteria coronaria y el injerto. Esto es un factor importante en su duración y permeabilidad. El objetivo fue analizar las características morfológicas y morfométricas de los segmentos de mayor oclusión de las arterias coronarias. Estudio observacional, transversal y descriptivo que constó de dos fases. Una macroscópica en la que se extrajeron 11 corazones de cadáveres y se determinó la dominancia coronaria y longitud de la arteria interventricular anterior (AIA), la arteria coronaria derecha (ACD) y la arteria circunfleja (ACX). En la fase microscópica se obtuvo un total de 77 segmentos de estas arterias y se determinó el diámetro luminal, grosor de pared, cantidad de fibras elásticas y presencia y tamaño de ateroma. La dominancia coronaria derecha fue la más frecuente. La longitud total de los vasos fue de 15,65±1,17 cm para la AIA, de 12,67±2,02 cm para la ACD y 8,79±2,5 cm para la ACX. Los diámetros oscilaron entre los 2,3 mm en los segmentos proximales y entre 1,1 mm a 1,8 mm en los segmentos distales. Los grosores de pared en los segmentos proximales se presentaron entre 354 µm y 396 µm y en los segmentos distales oscilaron entre 120 µm a 305 µm. La cantidad de fibras elásticas demostró que son arterias musculares. El 35% de los ateromas se presentó en la ACX y el 32,5% en la AIA al igual que en la ACD. Los de mayor tamaño se encontraron en los segmentos proximales. Este estudio analizó la morfología y la morfometría de los segmentos de las arterias coronarias que se ocluyen con mayor frecuencia. Los resultados encontrados aporta información sobre los parámetros más significativos que se deben considerar para la elección del injerto vascular en la cirugía de revascularización miocárdica.